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（圖片來源：Instagram）

撰文 | 阿嫻

審

校 | Ziv

每天早上起來，面對自己或者孩子那一頭用梳子都梳不開、纏成一團死疙瘩、恨不得直接剪掉的打結頭髮，你是否感到十分苦惱和沮喪？

世界上還真有一種罕見的遺傳病，會讓一些人的頭髮打結且完全無法梳理，著名的物理學家阿爾伯特·愛因斯坦就是其中之一。

愛因斯坦：你以為是我不想梳頭嗎？嗚嗚嗚｜PDP

看過愛因斯坦照片的人都知道，每張照片裡面的他都是頭髮亂糟糟、不修邊幅的「炸毛」形象，許多人認為這是愛因斯坦忙於科學研究，無暇打扮自己的論證。實際上，愛因斯坦這一頭蓬鬆的頭髮與一種名為難梳頭髮綜合徵（Uncombable hair syndrome，UHS，又名蓬髮綜合徵）的罕見病有關。

患有這種罕見病的人群的頭髮結構會有不同程度地異常，通常發生在年齡為3個月到12歲之間的孩子。患者的頭髮會逐漸變成銀金色或稻草色，並豎立在頭皮上，向著四面八方生長，無法用梳子把它梳順或者壓平。

其症狀會隨著年齡的增加而得到緩解｜參考資料[2]

1845年在德國出版的一篇兒童故事就以難梳頭髮綜合徵患者為原型，創造了一個名為「Struwwel Peter」或者「Shockheaded Peter」的角色。1973年，法國研究人員首次在文獻中詳細記錄並描述了難梳頭髮綜合徵，但該病在當時是極其罕見，直到90年代末所報導的病例也僅有60例。

2016年，法國國家衛生研究院INSERM的主任Michel Simon及其在法國國家科學研究中心的同事正式確定了其遺傳原因，並將研究結果發表在The American Journal of Human Genetics上。

研究人員對來自歐洲各地107名患有難梳頭髮綜合徵的孩子進行了DNA測序，將DNA序列與頭髮狀態正常的人的DNA序列進行了比較，結果發現患有難梳頭髮綜合徵的孩子中有三個基因發生了突變。

正常和患病毛髮結構對比圖｜Wikipedia

人的毛髮分為毛干和毛根兩部分，毛干是露出皮膚之外的部分，即毛髮的可見部分；毛根是毛髮的皮內部分，下段可深入到皮下組織。人的頭髮中有肽基精氨酸脫亞氨酶Ⅲ、表皮轉穀氨醯胺酶重組蛋白和毛透明蛋白三個與毛干形成和改善發質相關的蛋白質（分別由PADI3、TGM3、TCHH基因編碼），而基因突變恰好發生於此。研究人員發現，這三個中只要有一個基因發生突變，就足以讓孩子的頭髮變得難以梳理。

毛透明蛋白是一種由TCHH基因編碼的結構蛋白，作為角蛋白型中間絲的連接「橋樑」，它對發乾順利形成圓柱形橫纖維狀結構至關重要，此項研究中TCHH基因變異導致的病例占總病例的71%以上。

蛋白質的前體蛋白沒有活性，需要修飾後才成為成熟的蛋白質。而PADI3與TGM3就是兩種負責TCHH翻譯後修飾的酶，有近4%的病例與之相關，研究中剩下約25%的病例仍然無法解釋。

左一、二顯示了UHS患者發乾的橫縱截面｜參考資料[2]

科學家們將患有難梳頭髮綜合徵的孩子的頭髮放在顯微鏡下觀察後發現：一般人的頭髮截面則是圓型的，呈現出光滑的圓柱體；該類罕見病患者的頭髮的橫截面是三角形、心型或者腎形的，呈現出帶有紋理的縱向凹槽體，並且多個不同的截面可以出現在一根頭髮上，這也使得髮絲在折射光線時會和普通人髮絲不同，從而產生閃閃發光的效果。

傾斜的線比水平或垂直線更好地傳達方向和運動｜參考資料[2]

研究團隊繼續在小鼠身上生長了正常細胞和突變細胞，結果發現擁有PADI3基因的小鼠會表現出不規則、扭曲的鬍鬚，出生時有波浪狀的毛髮皮，在出生後4周會改善；而TCHH基因突變則會導致合成非常短的蛋白質，而KIF基因功能幾乎完全喪失。

正常（左）和生長了PADI3基因（右）的小鼠後毛皮的SEM分析圖可以看出，有突變基因小鼠的大多數毛髮都很粗糙，表面呈現不規則（白色箭頭）｜參考資料[2]

除了大名鼎鼎的科學家外，在2017年的時候，英國《鏡報》就報導了一則有關難梳頭髮綜合徵的消息。

一位名為萊拉·格蕾絲·巴洛（Lyla Grace Barlow）的小姑娘因為難梳頭髮綜合徵而感到苦惱不已，萊拉自一歲起就被確診患有罕見病，她的父母每天都需要花費大量的時間為其打理亂糟糟的頭髮。萊拉本人因為頭髮時常感到自卑，於是她的父母嘗試了各種生物產品（例如生物素）試圖讓萊拉的頭髮變得溫順。

（圖源SWNS）

壞消息是由於其遺傳性質，任何洗髮水和護髮素都很難將患者的頭髮捋順；好消息是隨著萊拉長大，大多數難梳頭髮綜合徵的患者都能在十幾歲時擺脫這種完全不守規矩、胡亂生長的頭髮詛咒。

如果一個兒童50%頭髮有倒三角形和凹槽狀毛干生長的特徵，就可以診斷為患有難梳頭髮綜合徵。因此，難梳頭髮綜合徵可能比我們想像的還要常見，只是許多人沒有選擇去看醫生，或者醫生也沒有意識到這是難梳頭髮綜合徵。

（圖源網絡）

雖然但是，這樣看上去發量很多的樣子！


封面來源：PDP

參考資料：

[1]https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5404/uncombable-hair-syndrome

[2]Journal: F.B.Ü. Basmanav et al. Mutations in three genes encoding proteins involved in hair shaft formation cause uncombable hair syndrome. The American Journal of Human Genetics. December 1, 2016, Vol. 99, p. 1292. doi: 10.1016/j.ajhg.2016.10.004.

[3]Journal: F.B. Basmanav et al. Assessment of the genetic spectrum of uncombable hair syndrome in a cohort of 107 individuals. JAMA Dermatology. Published online August 31, 2022. doi: 10.1001/jamadermatol.2022.2319.

[4]Ramot Y, Zlotogorski A, Molho-Pessach V. Spontaneous Quick Resolution of Uncombable Hair Syndrome-Like Disease. Skin Appendage Disord. 2019 Apr;5(3):162-164. doi: 10.1159/000493649. Epub 2018 Oct 11.

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