80歲的李嗲嗲（化名）這天一起來，就感覺到頭暈，一陣天旋地轉，摔倒在地。

這時的他仍保有清醒的意識，他想不到的是，從家人手忙腳亂地將他送入湖南婦女兒童醫院的急診科開始，折磨他將近40年的怪病謎團即將解開。

胸悶10餘年 反覆被腎結石困擾

從李嗲嗲的家人處，成人內科的楊宇教授了解到，李嗲嗲從十餘年前就開始出現運動後胸口悶脹，休息後稍有緩解，但反覆發作。

在外院確診為「冠心病」，對症治療好轉後出院，但症狀仍有反覆，因未規律服藥的緣故，病情逐漸加重，出現耐力下降、心慌氣短，偶爾還會雙下肢重度浮腫、乏力，無法站立。

在院內行常規檢查發現心電圖顯示竇性心律，ST段改變，彩超及BNP結果顯示支持慢性心力衰竭+冠心病 心絞痛型診斷。

但是李嗲嗲的情況還不止於此，這幾十年來，反覆因為腎結石而住院，左腎已切除，右腎也只剩下了一半功能，曾行「腹股溝疝」、「腸梗阻」手術，還有腦梗死病史。

李嗲嗲有著非常複雜的疾病史，憑藉著多年的臨床經驗，楊宇教授敏感的察覺到，這些多系統的疾病應該有一個核心的病因，必須要找到病因，才能解決這一系列問題，抓到背後的「罪魁禍首」。

血鉀含量持續偏低 多項檢查鎖定病因

患者入院後，楊宇主任、李湘教授查房時發現，患者的血鉀含量較低，並且腎功能不全，心衰的情況好轉，每天補鉀口服6克+靜脈6克，連續三天，患者血鉀仍然低於2.35，考慮到患者80歲高齡，隨時有猝死風險。

楊宇主任分析在通過藥物補鉀後，患者的血鉀含量仍然很低，需要繼續深化排查病因，綜合患者各個檢查情況，提出三點可能：

1、腎源性原因：腎小管酸中毒？因該患者有血氯升高、低鉀血症、神經性耳聾和腎結石，需進一步明確診斷；

2、原發性醛固酮增多症：有低鉀血症、高血壓症狀，此患者血壓屬正常範圍，要進一步排查；

3、轉移性低鉀血症：甲亢、血糖過高均可導致，該患者血糖正常、甲狀腺功能正常，故不考慮。

住院第三天，檢查結果出來，發現高氯血症、代謝性酸中毒、呼吸性鹼中毒代償期，結合患者腎臟多髮結石、骨痛、骨量減少、骨質疏鬆，尿PH7.0，大於5.5，指出目前可確診為腎小管酸中毒 ɪ 型（附腎小管酸中毒診斷標準治療連結）。

該疾病的致病原因廣泛，原發性大多為常染色體隱性遺傳性疾病，繼發性常見於：自身免疫性疾病如乾燥綜合徵、系統性紅斑狼瘡、類風濕性關節炎、血管炎等；與腎鈣化有關的疾病：甲狀旁腺功能亢進症、甲狀腺功能亢進症、維生素 D 中毒等；藥物或中毒性腎病；或慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病、腎移植等其他腎臟疾病。

如果是腎小管酸中毒，那折磨了李嗲嗲40多年的各種奇特症狀，都有了合理的解釋。

李嗲嗲屬於非典型性腎小管酸中毒，日常生活中無酸中毒表現，只會時不時發生，所以確診難度很大。

綜合李嗲嗲的病情，致病原因可能有二：

1：原發性：常染色體隱性遺傳疾病，通過基因檢測可明確，為以防後代遺傳，李嗲嗲的兒子也要進行基因檢測，以防出現同樣病症；

2、繼發性：因患者有雙腎結石、腎積水，可能是腎臟疾病導致腎小管酸中毒。

成人綜合內科楊宇主任、李湘教授迅速召集全科討論學習，制定診療方案：治療以消除原因、治療原發病、糾正酸中毒、補充鉀鹽為主。

補鉀宜用枸櫞酸鉀，最好不用氯化鉀，以免加重高氯血症。

疼痛科、泌尿外科會診：治療李嗲嗲的骨質疏鬆、腎結石、腎積水等多系統疾病；同時治療其它合併症／併發症：配合藥物對其它合併症／併發症的綜合診療。

慢病無妙招 早篩早防早治是關鍵

楊宇主任說：「腎小管酸中毒在一定程度上，算得上是一種較為嚴重的慢病。因其出現腎臟酸化功能障礙，對身體影響較大，不僅會產生明顯的併發症，同時治療效果相對較差。因此出現相關症狀後，應引起重視，前往專業醫療機構進行詳細的檢查，如果確診為腎小管酸中毒，應儘快通過藥物控制治療，不然就會引發循環惡化反應」。

本案例中的李嗲嗲，如果能夠在多發腎結石時做系統、全面的檢查，確認腎小管酸中毒的病因，通過長時間的藥物治療和生活習慣改善，是完全可以避免切除一大半腎臟，恢復正常生活的。

所以慢病的早篩早防早治很重要，在日常生活中，也要做到少糖、少鹽，低脂健康飲食，不吸菸，適量運動，按時足量服藥，保持良好的心態，提高認知、早期篩查、積極治療、定期隨診，進而最大化改善預後。

（編輯Rainbow。）

湖南醫聊特約作者：湖南婦女兒童醫院 劉美紅

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