最近封控在家，哪也去不了，閒來無事，就與老媽嘮嗑，聊到健康的話題，說到隔壁李叔前幾年中風癱瘓在家，只有李嬸一人操持家庭里里外外，甚是辛苦。還有好久不見的朱姨，也是被疾病纏身，一波接著一波，原本朱姨的父親和弟弟都因胃癌早早離開人世，親人的離開已讓她痛苦不已，不曾想幾年前自己也確診直腸癌，就做了化療及手術，想著也許日子會慢慢好吧，卻在術後一年又被胃癌纏上。
聽著老媽說這些，還是覺得身體健康最重要，一家人沒病沒災才是福，像朱姨的情況，說是林奇綜合徵，家族性疾病，我也不是特別了解，就向醫院的朋友諮詢了解。
朋友就給我簡單的科普了一番，說林奇綜合徵，這是一種常染色體顯性遺傳疾病，屬於結直腸癌的一種，得這種病，大多是因為體內存在先天缺陷修復基因突變，主要的受累基因有5個（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAN）。這種突變可以發生在任何細胞當中，也可以表現為機體的多個部位發病，除了會出現結直腸病變外，還可能會導致患上食管癌、胃癌、卵巢癌、子宮內膜癌等等。
大多數人在出現如消化道出血、腹痛或排便習慣改變等結直腸癌的症狀前，是沒有其他症狀的，所以早期篩查就很重要了。朋友說對患有林奇綜合症的患者和其家庭成員來說，定期對相關癌症進行篩查是非常重要的。
我好奇的問了一下，如果不是林奇綜合徵的患者，我怎麼知道有沒有患上這種病的風險呢？如果有的話，我可能攜帶的基因是哪些呢？
答案其實很簡單，做個基因檢測，比如家族遺傳癌症基因檢測，就可以獲得答案。
朋友最後說，如果家族中有多人患癌，即使自己還年輕，仍要警惕患惡性腫瘤的風險，特別是有一些惡性腫瘤的臨床表現出現（消化道出血、腹痛等）時，更要及時排除。還推薦我可以在ECS早癌篩查平台諮詢，這裡有權威的腫瘤專家為您提供科學、權威的防癌信息，還可以提供腫瘤風險評估，定製個性化的癌篩方案。而且他們還有專門針對家族遺傳性腫瘤開設的遺傳腫瘤諮詢服務。
