「月亮的孩子」、「瓷娃娃」、「蝴蝶寶貝」……….這些看似很美的名字，對應的卻是一些疾病：白化病、成骨不全症、大皰性表皮鬆懈症，統稱為罕見病。

什麼是罕見病

罕見病也叫孤兒病，在極少數人身上會發生，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危害生命。據統計， 95%的罕見病尚無有效治療措施，80%由遺傳因素導致，50%在兒童期發病，30%的患兒5歲以內因病去世。

罕見病確診難

雖說叫做罕見病，其實並不罕見，其種類也繁多，據國衛醫發〔2018〕10號文件中關於第一批罕見病目錄，列舉的罕見病就有121種，當然這類目標記的只是冰山一角，還有很多沒有列舉出來，甚至很多罕見病在許多人成長過程中都有聽說或者遇到過。

根據中國罕見病聯盟《2020中國罕見病綜合社會調研》結果［3］，在參加調研的2萬餘名患者中，15.5%的患者需要經歷1-4年確診，5%的患者需要經歷5-20年確診，平均確診時間為4.26年。

每個罕見病都存在診斷難處，不同疾病在不同患者上的表現又千差萬別。高誤診、高漏診、用藥難等問題，更是給患者及其家庭造成了沉重打擊，因此，儘早篩查、儘早治療，是攻破罕見病治療難題的重要方向。

早篩早治 希望可見

因為罕見病致病因素中遺傳因素占80%以上，所以要想防止和減少罕見病的發生，需要從根源做起，做好疾病篩查工作。

1、孕前檢查

針對有備孕需求的男女，首先應該做常規的保健，評估是否有妊娠的高危因素，有沒有存在慢性疾病、家族遺傳病史，完成一些基本的檢查（血常規、肝腎功能、空腹血糖、傳染病等）。

2、定期產檢

已經懷孕的寶媽，無論經濟水平如何，都應該聽從醫生的建議，接受定期產檢，切記不要有僥倖心理，漏檢，往往這樣容易錯過檢查/治療時機，還可能增加分娩的風險，危及胎兒及寶媽生命安全。

3、產後檢查

生產後，新生兒也是要做好一些體格檢查，因為一些疾病可能並不能在胎兒期發現，比如苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能減低症以及耳聾等等疾病，可以在出生後進行篩查，儘早發現干預。

關注罕見病，早篩早治，希望可見！

參考數據

[1]第一批罕見病目錄http://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2018-12/31/content_5435167.htm

[2張抒揚, and 張學. "近年中國罕見病相關政策和實踐探索." 罕見病研究 1.1 (2022): 1-6.]https://jrd.chard.org.cn/article/doi/10.12376/j.issn.2097-0501.2022.01.001