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染色體的檢查是不孕夫婦最重要的檢查之一，然而很多患者拿到醫院給的報告後仍然一頭霧水，相信大部分的夫婦即便聽完醫生的解釋，腦袋裡仍然是幾個大寫的問號：寶寶苦，不懂醫生你在說什麼？醫生，寶寶到底有沒有問題？醫生，寶寶的寶寶到底會不會有問題？

其實道理很簡單，要理解這個報告，確實需要很多基礎的醫學知識和理論，不單是你自己，很多不是這個專業領域的醫生也是拿不準的。染色體報告就像一本難以解讀的天書，要理解這裡面的奧秘很難。那麼，染色體報告到底怎麼看？有哪些關鍵信息呢？

遺傳學檢查通常分為染色體水平和基因水平的檢測。再次強調臨床上絨毛取樣，羊水或臍血穿刺實際上都是指獲取胎兒樣本的手段而非檢測方法。獲取胎兒樣本後根據不同的臨床指征會選擇相應的檢測手段，如染色體培養核型分析，染色體拷貝數檢測，基因檢測等。目前臨床上最常用的方法就是染色體培養核型分析和染色體拷貝數檢測，這兩個檢測都是檢測染色體水平的變異，比如數目和結構異常。

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什麼是染色體？


染色體是細胞核中載有遺傳信息（基因）的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或杆狀，主要由脫氧核糖核酸和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料（龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

正常人有23對46條染色體，其中22對常染色體，1對性染色體。檢驗人員對每條染色體進行識別配對後會將其排列並列印在報告單上。其中正常男性的染色體結果表示為（46，XY），女性表示為（46，XX），其中46表示染色體總數，XX/XY表示性染色體組成，若有出現染色體變異情況，則在其後有不同的簡寫表達。

染色體檢測分析


染色體核型分析一直以來都被認為是產前診斷的金標準，並且在未來的一段時間仍是不可替代的染色體數目和結構檢測方法。

檢測染色體的醫生會在染色體染色後狹窄處（中央、亞中央、近段著絲粒）將染色體分為短臂（p）和長臂（q），再根據染色體長度和著絲粒位置把所有染色體分為A-G一共7組排列：A組：1-3號， B組4-5號，C組6-12號再加一條X性染色體，D組13-15號，E組16-18號，F組19-20號，G組21-22號再加一條Y性染色體，其中AB組是大染色體，CD組是中染色體，EF組是小染色體，G組最小。


影響因素

1. 細胞培養無菌操作不嚴密。

2. 試劑質量不佳、培養液的pH不符合要求、秋水仙素的濃度和加入量的適當與否均影響染色體數量及分散效果。

3. 顯帶過程中，緩衝液的pH、胰酶的濃度和作用時間及溫度要適當。

4. 閱片時注意嵌合體、易位型等非常見核型，以免漏診。


異常核型


染色體核型分析可檢測染色體數目和結構異常。

圖中紅色標記為可引起臨床症狀的染色體變異需要臨床遺傳諮詢！！！


需要強調的是：通常說的染色體多態現象屬於染色體正常變異，這些增長或減少的區域不含基因，幾乎不產生臨床表型，因而不具有臨床病理意義，所以不需要擔憂，這些變異一般都是從父母遺傳而來。

染色體多態指的是什麼？

通俗講染色體正常變異可以理解為：人的眼睛有的大，有的小；有人臉大，有人臉小，但眼睛大小，鼻樑高低都正常，只是每個人的長的不同罷了。

臨床常見的染色體正常變異包括：

（1）異染色質區增加或減少：qh+/qh-，如1qh+是指1號染色體長臂異染色質區增加。

（2）隨體及隨體柄長度增加：ps+/ pstk+，如21ps+是指21號染色體短臂的隨體長度增加，21pstk+是指21號染色體短臂的隨體柄長度增加。

（3）著絲粒異染色質區增加：cenh+，如13cenh+是指13號染色體著絲粒異染色質區增加。

（4）9號染色體倒位inv(9)(p12q13)，是指 9號染色體的臂間倒位，也就是長臂和短臂的染色體部分區帶位置的交換，沒有涉及基因的丟失和重複，大多被認為是正常變異。雖然有文獻認為inv(9)(p12q13)與胎停或者反覆流產有關，但尚無明確證據。另外在2018年發布的《胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識（2018版）》中，包括inv(9)(p12q13)在內的染色體正常變異都不建議植入前檢測（PGT）。

人類染色體數目和結構的異常均可導致遺傳性疾病的發生，稱為染色體病。人類染色體病包括常染色體病和性染色體病，目前已明確的約計百餘種。

此類遺傳病的主要特徵有：

①帶有染色體異常的個體，其發育和智力通常落後，一般均有多發性畸形。在性染色體異常個體中，其生長和性發育出現異常，如第二性徵不發育，男性乳房發育等。

②染色體異常的個體，其親代的染色體可為正常，這種異常的出現是由於親代生殖細胞形成過程中發生染色體畸變。

③帶有染色體畸變，但表現型正常的親代可能將其畸變染色體傳至子代，引起子代染色體不平衡而致病。

④染色體異常的個體，可在其母親妊娠早期的羊水進行羊水細胞培養或絨毛細胞染色體檢驗，以進行產前診斷。

121三體綜合徵（trisomy 21 syndrome），即唐氏綜合徵

正常人體細胞第21號染色體為1對，21三體綜合徵患者第21號染色體比正常人多一條，常見的染色體核型有三種：95%為單純型21三體型，核型為47，XX（XY），+21；異位型常見D/G易位，亦有G/G易位；嵌合型，核型以46，XX（XY）/47，XX（XY），+21為常見。

21三體綜合徵人群中發病率約為1/800~1/600，新生兒發病率約為1. 4‰。主要臨床表現為智力低下、發育不良、特殊面容（眼距增寬出版平、舌外伸等）、部分病例伴先天性心臟病。單純型21三體綜合徵的發病率與母親的生育年齡呈正相關，高齡孕婦生出該種病人的比例明顯增高。

218三體綜合徵（trisomy 18 syndrome），即Edwards綜合徵

正常人體細胞18號染色體為1對，18三體綜合徵患者第18號染色體比正常人多一條。患者80%為三體型，核型為47，XX（XY），＋18；10%為嵌合型，核型為46，XX（XY）/47，XX（XY），+18；其餘10%病例情況複雜，包括各種易位，主要是18號染色體與D組染色體易位以及雙重非整倍體，如48，XXY，+18。

18三體綜合徵群體發病率為1/（4000~5000）。臨床主要特徵是：患兒嚴重的智力發育遲緩、生長發育延遲，低耳位、眼裂狹小、小口、手呈特殊握拳狀，第3指和第4指緊貼手掌屈曲，第2指和第5指壓在其上。90%~95%患者有心臟畸形，常成為死亡原因。90%於1歲內死亡，男孩平均生存期2~3個月，女孩為10個月。嵌合型患者因有正常細胞系，故生存期相對較長。

313三體綜合徵（trisomy 13 syndrome），即Patau綜合徵


正常人體細胞第13號染色體為1對，13三體綜合徵患者第13號染色體比正常人多一條。患者80%為三體型，核型為47，XX（XY），+13；嵌合型和易位型少見，易位型核型中最常見的是D/D易位。

13三體綜合徵群體發病率為1/（5000~7000）。臨床主要表現為生長育差、小頭、小腦、唇裂、耳位低、耳聾、小或無眼球、先天性心臟病、小指和多指（趾）、生殖器官畸形。80%病例具有心臟畸形。約半數病例於出生後月內死亡。

422三體綜合徵（trisomy 22 syndrome）

正常人體細胞第22號染色體為1對，22三體綜合徵患者第22號染色體比正常人多一條。多為易位型，核型為46，XX（XY），－D，+t（Dq22q）。

患者生長遲緩，嚴重的智力障礙，伴有各種畸形，易感染，1/3兒童在1年內死亡，少有活至成人者。

58三體綜合徵（trisomy 8 syndrome）

正常人體細胞第8號染色體為1對，8三體綜合徵患者第8號染色體比正常人多一條。患者2/3為嵌合體，常見核型為46，XY/47，XY，+8和46，XX/47，XX，+8；1/3為單純型，核型為47，XX，（XY），+8。

8三體綜合徵胎兒常自然流產，嵌合型因有正常細胞系可活到成人期但多有輕度和中度智力低下。8三體典型臨床表現為面部和骨關節畸形，且前額突出，偶有大頭畸形，下唇厚而且外翻。

6Turner綜合徵（X monosomy syndrome），又稱性腺發育不全綜合徵

患者性染色體只有一條X，比正常人少一條X染色體，為性染色體X單征X單體型。X單體占55%，嵌合型占10%，等臂X染色體占20%。染色體核型有：45，XO；45，XO/46，XX；46，X，i（Xp） ；46，X，i（Xq）；46，X，Xq-和46，X，r（X）等。

Turner綜合徵在女性新生兒中的發生率約為1/2500，但在自發流產中發生率為7. 5%，表明45，X胚胎多在胎兒期流產死亡。主要臨床表現為女性身材矮小，有乳房間距增寬、乳腺發育不良、先天性卵巢發育不全、原發閉經、子宮小、外陰幼稚型、蹼頸等。部分病例智力常低於正常者，患者臨床症狀的輕重取決於正常與異常細胞系所占的比例。在X染色體結構中，X染色體短臂缺失，導致典型的身材矮小等Turner綜合徵症狀，而X染色體長臂缺失，導致先天性卵巢發育不全與不育。

7XYY綜合徵（XYY syndrome）

正常男性體細胞性染色體為XY。XYY綜合徵患者Y染色體比正常男性多一條。本病多數為47，XYY核型。嵌合型以45，XO/47，XYY多見，其他核型有：46，XY/47，XYY；45，XO/46，XY/47，XYY；47，XYY/48，XXYY。

XYY綜合徵患者身材高大，大多表型正常，智力尚可或稍低，有生育能力，少數可見外生殖器發育不良，但多數有性格異常和行為異常的逆反心理，常因性情暴躁發生攻擊性犯罪行為。

8先天性睪丸發育不全綜合徵（Klinefelter syndrome）

正常男性體細胞性染色體為XY，本病性染色體為XXY，比正常男性多一條X染色體，為性染色體三體型。本病80%核型為標準型47，XXY。其他核型有：48，XXXY；48，XXYY；49，XXXXY；49，XXXYY；47，XXY/46，XY；47，XXY/46，XX；47，XXY/46，XY/45，X；47，XXY/46， XY/46， XX。

先天性睪丸發育不全綜合徵發生率約為1/800。標準型細胞內性染色體增加了一條額外X染色體，導致男性青春期開始，第二性徵發育差，睪丸小而軟，曲細精管玻璃樣變性，體毛稀少、無鬍鬚、無喉結，常有男性乳房發育，無精子產生，常不育。部分患者有智力低下，性徵和智力發育障礙的嚴重程度與X染色體的數量多少呈正相關，本病嵌合型因有正常細胞系，故臨床表現較標準型47，XXY輕微，且依異常細胞系所占的比例大小而有差異。

9X三體和多X體綜合徵（X trisomy and many X syndrome）

患者X染色體比正常人多一條或一條以上，為X染色體三體型或多體型。三體型主要核型為47，XXX，此外還有：47，XXX/46，XX；47，XXX/45，X；47，XXX/46，XX/45，X；47，XXX/47， XX，+21等。多體核型主要有48，XXXX；49，XXXXX。

三體型雖比正常者多一條X染色體，大多數外表無異常表現，乳房發育不良，卵巢功能異常，月經失調或閉經，性功能和生育能力都正常，但常見智力發育稍低於正常人，部分患者患有精神神經症狀，如精神、運動發育障碼，對話困難以及被害妄想等精神分裂症。在新生女嬰中，XXX綜合徵的發病率約為1/1000，在女性精神病患者中，發病率高約4/1000。多體型比正常者多2條或2條以上X染色體，通常X染色體數目愈多，智力損害和發育畸形愈嚴重，XXXX和XXXXX患者面容類似21三體綜合徵，除了骨、關節等多發畸形外，還伴有程度不同的智力低下。


溫馨提醒

醫學發展到今天也並未完全對神秘的人體研究透徹，真相有時令人大跌眼鏡。因此，千萬不能根據以上內容自己決定胎兒的去留，這是需要專業的醫生來判斷的。最後，無論任何情況下，如有不懂和疑問，請一定到正規的產前診斷中心找專業的醫生進行遺傳諮詢。