發燒、皮疹、貧血、關節炎……連續三年，年近六旬的蘇先生（化名）全身出現奇怪病狀，最嚴重的時候曾昏迷進入ICU，多次輸血後勉強撿回一條命。

輾轉3家醫院5個科室後，女兒陪同蘇先生來到仁濟醫院風濕科診室：「醫生，父親這個疾病已經快3年了，一直搞不清楚具體原因，該怎麼辦呀？」

這三年，蘇先生幾乎每天都在和各種怪病作鬥爭：發熱、眼部紅腫、左踝結節、肺炎、耳廓和鼻樑紅腫。「大概是復發性多軟骨炎吧？如果是的話，全身的軟骨都會波及的。」在一家醫院，醫生這麼認為。但是，給予經典方案治療後，蘇先生非但沒有好轉，還逐漸出現了嚴重的貧血和血小板減少。2022年10月，蘇先生因為昏迷而進入ICU氣管插管。勉強撿回一條命後，蘇先生依然反覆發熱，不見好轉。

單純的復發性多軟骨炎無法解釋當前的所有情況，這是什麼奇怪的疾病在作祟？多家醫院各科醫生都感到十分棘手，病因始終不明確。在仁濟醫院風濕科醫生團隊在仔細詢問病史和了解既往檢查結果後，提出了一種可能：「這難道是近年來在國際上被報導的VEXAS?」

VEXAS綜合徵是一種UBA1基因體細胞突變引起的成年起病的炎症性疾病，2020年12月，美國國立衛生研究院的研究者首次描述了這一類疾病。這一疾病在我國十分罕見，並且缺乏充分的臨床診治經驗。相關專家指出，VEXAS綜合徵目前患病率未知，多出現在男性，中位起病年齡為64歲。難治性炎性疾病並伴有進行性血液學異常的患者應考慮診斷VEXAS。

仁濟醫院風濕科副主任醫師丁慧華和主治醫師吳玲玲利用風濕病研究所的實驗資源，為患者免費量身定製基因檢測。使用極少量的血液、頭髮和指甲組織，當晚便開始了縝密詳細的檢測。

「檢測結果出來了！」短短一個星期後，果不其然，蘇先生存在顯著的體細胞突變，符合VEXAS綜合徵的診斷。

然而，目前還沒有針對VEXAS綜合徵持續有效的治療方法。風濕科主任醫師陳盛帶領團隊，結合國內外前沿報導及本科室在免疫領域豐富的臨床經驗，最終為患者制定了治療方案。

經過近1個月的精心呵護，蘇先生平安出院，並在兩周後來到門診隨訪，「各項報告都很好啊，繼續加油！」陳盛表示，目前為止，還沒有持續有效的治療方法和明確的預後情況，多數患者會出現疾病復發。對於該患者而言，當前治療的選擇主要基於各類報導和個體情況，個性化定製，需定期隨訪。

據悉，仁濟風濕科承擔了華東地區乃至全國多家醫院的風濕病疑難會診。其門診就診人數以每年10％－20％的速度遞增，並以疑難、危重病例居多。